科技日?qǐng)?bào)記者 俞慧友 通訊員 董雷

1月14日，由長(zhǎng)沙市衛(wèi)生健康委員會(huì)主辦、中信湘雅生殖與遺傳專科醫(yī)院承辦的“長(zhǎng)沙市健康民生項(xiàng)目遺傳性罕見(jiàn)病綜合防控項(xiàng)目（第二周期）培訓(xùn)班”開(kāi)班。記者從開(kāi)班儀式上獲悉，長(zhǎng)沙將全面啟動(dòng)為期三年的新一輪遺傳性罕見(jiàn)病綜合防控工作。

2021年11月，長(zhǎng)沙市委市政府在全國(guó)率先啟動(dòng)了為期三年的“遺傳性罕見(jiàn)病綜合防控”健康民生項(xiàng)目。項(xiàng)目實(shí)施期間，累計(jì)為長(zhǎng)沙市全市171977對(duì)待孕及孕早期夫婦進(jìn)行了線上家系調(diào)查，為10471對(duì)夫婦提供了遺傳咨詢，并為4754人完成了遺傳學(xué)檢測(cè)。通過(guò)產(chǎn)前診斷和胚胎植入前遺傳學(xué)檢測(cè)（第三代試管嬰兒），該市成功避免了902人次遺傳性罕見(jiàn)病風(fēng)險(xiǎn)患兒的出生，顯著降低了相關(guān)出生缺陷發(fā)生率。據(jù)衛(wèi)生經(jīng)濟(jì)學(xué)專業(yè)測(cè)算，項(xiàng)目累計(jì)為社會(huì)節(jié)約經(jīng)濟(jì)成本約10.42億元，實(shí)現(xiàn)了“每投入1元，產(chǎn)生38.3元社會(huì)收益”的高效健康投資回報(bào)。

此外，項(xiàng)目還對(duì)長(zhǎng)沙市遺傳性罕見(jiàn)病的分布進(jìn)行了摸排，揭示了長(zhǎng)沙市發(fā)病率排名前十的罕見(jiàn)病病種依次為：遺傳性耳聾、成人型多囊腎、地中海貧血、魚鱗病、血友病、神經(jīng)性纖維瘤、假肥大型進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良癥、遺傳性智力障礙、成骨不全癥和肝豆?fàn)詈俗冃浴Ｍㄟ^(guò)項(xiàng)目的開(kāi)展，該市創(chuàng)新構(gòu)建了“政府主導(dǎo)—公眾參與—家系調(diào)查—基因檢測(cè)—生殖干預(yù)”的“長(zhǎng)沙模式”，為全球罕見(jiàn)病防控貢獻(xiàn)了“長(zhǎng)沙智慧”與實(shí)踐范式。

在這一項(xiàng)目的成功基礎(chǔ)上，長(zhǎng)沙擬啟動(dòng)新一輪遺傳性罕見(jiàn)病綜合防控工作。新一輪防控工作將重點(diǎn)防控地中海貧血、進(jìn)行性假肥大性肌營(yíng)養(yǎng)不良、成人型多囊腎、甲型血友病、神經(jīng)纖維瘤、遺傳性耳聾、白化病、肝豆?fàn)詈俗冃浴⒈奖虬Y、乳腺癌/卵巢癌易感基因等罕見(jiàn)病。

“該項(xiàng)目是落實(shí)健康中國(guó)戰(zhàn)略，將罕見(jiàn)病防治重心從‘診’轉(zhuǎn)向‘防’的關(guān)鍵實(shí)踐。”長(zhǎng)沙市衛(wèi)生健康委員會(huì)副主任陳東說(shuō)。

項(xiàng)目主要技術(shù)實(shí)施單位、中南大學(xué)生殖與干細(xì)胞研究所所長(zhǎng)、中信湘雅生殖與遺傳專科醫(yī)院院長(zhǎng)林戈則表示，項(xiàng)目將前沿的基因檢測(cè)、胚胎植入前遺傳學(xué)診斷技術(shù)與普惠性民生政策相結(jié)合，切實(shí)守護(hù)每一個(gè)家庭的生育希望：“我們?cè)诘诙芷趯⒗^續(xù)深化技術(shù)支撐，優(yōu)化服務(wù)流程，讓‘長(zhǎng)沙模式’惠及更多百姓。”

項(xiàng)目發(fā)起人和推動(dòng)者，中南大學(xué)教授、中信湘雅生殖與遺傳專科醫(yī)院首席科學(xué)家盧光琇認(rèn)為，遺傳性罕見(jiàn)病綜合防控“長(zhǎng)沙模式”是政府、醫(yī)療機(jī)構(gòu)與社會(huì)力量協(xié)同推進(jìn)公共衛(wèi)生服務(wù)均等化、降低出生缺陷發(fā)生率的典范。它不僅在為千萬(wàn)長(zhǎng)沙家庭筑牢生育健康防線，也在為中國(guó)乃至全球的罕見(jiàn)病預(yù)防控制探索一條可復(fù)制、可推廣的“中國(guó)路徑”。

（受訪者供圖）